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摘要:
目的 筛查年轻乳腺癌BRCAl基因的突变位点及SNP携带情况,探讨BRCAl基因突变与年轻乳腺癌发生的关系.方法 来自我院2004年1月-2006年8月收集的乳腺癌组织共30例,其中5例有至少1个一级亲属患乳腺癌,发病年龄≤35岁.由乳腺癌组织提取基因组DNA,对BRCAl基因第2、11C、11F、11L、11I、16、20外显子的编码序列进行PCR扩增.扩增产物进行DNA直接测序证实,利用DNA Star-MagAlign软件进行序列比较.结果 BRCAl基因中共发现14个序列变异,有3个移码突变(cDNA2639、2640delTA、3343delG及3398delT)和11个点突变(cDNA 2570 C>T、cDNA2620 A>T、1473A>G、1561C>T、1594G>A、2206A>G、2227T>C、2659C>A、2806T>C、3307A>G、3375G>A),其中3个乳腺癌家族史阳性.突变率为10%(3/30).第16及20外显子未发现突变.结论 BRCAl突变主要位于第11号外显子上,乳腺癌家族史阳性的年轻乳腺癌突变率高,3个移码突变可能与年轻乳腺癌发生相关.
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文献信息
篇名 BRCAl基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析
来源期刊 中华医学杂志 学科 医学
关键词 乳腺肿瘤 基因,BRCAl 突变
年,卷(期) 2009,(2) 所属期刊栏目 乳腺癌诊治
研究方向 页码范围 79-82
页数 4页 分类号 R73
字数 3123字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.02.003
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 牛瑞芳 天津医科大学附属肿瘤医院中心实验室 54 466 11.0 19.0
2 孟洁 天津医科大学附属肿瘤医院乳腺癌防治教育部重点试验室乳腺三科 16 164 6.0 12.0
3 付丽 天津医科大学附属肿瘤医院乳腺病理研究室 65 528 10.0 21.0
4 史玉荣 天津医科大学附属肿瘤医院中心实验室 27 203 9.0 13.0
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乳腺肿瘤
基因,BRCAl
突变
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2-588
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