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BRCAl基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析
BRCAl基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析
作者:
付丽
史玉荣
孟洁
牛瑞芳
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
乳腺肿瘤
基因,BRCAl
突变
摘要:
目的 筛查年轻乳腺癌BRCAl基因的突变位点及SNP携带情况,探讨BRCAl基因突变与年轻乳腺癌发生的关系.方法 来自我院2004年1月-2006年8月收集的乳腺癌组织共30例,其中5例有至少1个一级亲属患乳腺癌,发病年龄≤35岁.由乳腺癌组织提取基因组DNA,对BRCAl基因第2、11C、11F、11L、11I、16、20外显子的编码序列进行PCR扩增.扩增产物进行DNA直接测序证实,利用DNA Star-MagAlign软件进行序列比较.结果 BRCAl基因中共发现14个序列变异,有3个移码突变(cDNA2639、2640delTA、3343delG及3398delT)和11个点突变(cDNA 2570 C>T、cDNA2620 A>T、1473A>G、1561C>T、1594G>A、2206A>G、2227T>C、2659C>A、2806T>C、3307A>G、3375G>A),其中3个乳腺癌家族史阳性.突变率为10%(3/30).第16及20外显子未发现突变.结论 BRCAl突变主要位于第11号外显子上,乳腺癌家族史阳性的年轻乳腺癌突变率高,3个移码突变可能与年轻乳腺癌发生相关.
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文献信息
篇名
BRCAl基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析
来源期刊
中华医学杂志
学科
医学
关键词
乳腺肿瘤
基因,BRCAl
突变
年,卷(期)
2009,(2)
所属期刊栏目
乳腺癌诊治
研究方向
页码范围
79-82
页数
4页
分类号
R73
字数
3123字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.02.003
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
牛瑞芳
天津医科大学附属肿瘤医院中心实验室
54
466
11.0
19.0
2
孟洁
天津医科大学附属肿瘤医院乳腺癌防治教育部重点试验室乳腺三科
16
164
6.0
12.0
3
付丽
天津医科大学附属肿瘤医院乳腺病理研究室
65
528
10.0
21.0
4
史玉荣
天津医科大学附属肿瘤医院中心实验室
27
203
9.0
13.0
传播情况
被引次数趋势
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研究主题发展历程
节点文献
乳腺肿瘤
基因,BRCAl
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
周刊
ISSN:
0376-2491
CN:
11-2137/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-588
创刊时间:
1915
语种:
chi
出版文献量(篇)
21130
总下载数(次)
49
总被引数(次)
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