山东东部地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究

• 作者: 孔滨 曹明智 李文凤 柳晓义 邵志敏 马中良
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1028-1030
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文

摘要

目的:研究家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况.方法:选取52例来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者,提取外周血基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列及外显子与内含子的拼接区进行PCR基因扩增,扩增产物经变性高效液相色谱分析(DHPLC)除筛后,对发现异常的片断进行DNA直接测序证实.结果:在52例家族性和早发性乳腺癌患者中发现4例(7.7%)BRCA1致病性突变(2257C＞G,2229del1AA,3413de1T),其中BRCA1的2229de1AA在两个不同的家系重复出现.3413de1T突变未在Breast Cancer Information Core(BIC)数据库和相关的文献报道过.家族性乳腺癌突变率为12%(3/25);单纯早发性乳腺癌突变率为3.7%(1/27).结论:BRCA1突变在山东东部地区家族性乳腺癌的发病中发挥重要作用,对具有家族史的乳腺癌家系进行BRCA1基因突变筛查具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文凤	青岛大学医学院附属医院肿瘤科	9	19	3.0	4.0
2	曹明智	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	36	191	8.0	11.0
3	孔滨	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	15	51	4.0	6.0
4	柳晓义	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	16	53	4.0	6.0
5	马中良	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	6	23	3.0	4.0
6	邵志敏	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	1	4	1.0	1.0