广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

• 作者: 唐宁 唐柳巧 谢莉 黄丽华
• 来源期刊: 当代医学
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 荧光法
• 年，卷（期）: 2009,（21）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R9
• 字数: 3567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2009.21.025

摘要

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况.方法 采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸(Phe)的定量检测筛查苯丙酮尿症.阳性切割值为21mg/L.初筛阳性者招回复查确诊.结果 初筛阳性506人,初筛阳性率为0.3%.检出PKu病例4例.本地区PKu发病率为1:41707.结论 使用荧光法进行PKu筛查,为PKu患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁		24	61	4.0	7.0
2	谢莉		13	39	5.0	6.0
3	黄丽华		8	91	2.0	8.0
4	唐柳巧		3	9	2.0	3.0