新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者维生素D受体基因多态性的研究

• 作者: 丁国富 王勤章 郑丽英 钱彪
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 尿路结石 受体,骨化三醇 基因多态性 民族
• 年，卷（期）: 2009,（17）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 2805-2807
• 页数: 3页
• 字数: 2891字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2009.17.003

摘要

目的:探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者(病例组)和90例维吾尔族正常对照者(对照组).采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa Ⅰ、Fok Ⅰ等位基因多态性与尿结石之间的关系.结果:病例组与对照组之间Fok Ⅰ酶切位点FF、Ff、ff3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=8.28,P＜0.001),基因型FF在病例组占43.3%,明显高于对照组(30.0%),差异有显著性;Apa Ⅰ酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=14.22,P＜0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有显著性.协同分析Apa Ⅰ和Fok 与泌尿系结石之间的关系,发现病例组FF/Aa基因型明显高于对照组,差异有显著性,病例组Ff/aa基因型明显低于对照组,差异亦有显著性.结论:VDR基因多态性与泌尿系结石有关,FF/Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,而Ff/aa基因型则是泌尿系结石的保护基因.VDR Fok Ⅰ基因多态性有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.