线粒体基因突变糖尿病一家系分析

• 作者: 宁光 张钰 李方 王彩玲 董伦
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体基因,家系,糖尿病 基因 tRNALeu(UUR) 基因突变 耳聋
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1861字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2009.05.029

摘要

目的 探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点.方法 采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测.结果 该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张钰		3	8	2.0	2.0
2	李方		5	14	3.0	3.0
3	王彩玲		4	4	1.0	2.0
4	宁光		3	5	2.0	2.0
5	董伦	山东大学医学院	2	3	1.0	1.0