G6PD缺陷症患儿的基因突变型与临床表现

• 作者: 刘跃梅 宋涛 张小玲 李凡
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变型 临床表现
• 年，卷（期）: 2009,（52）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 97-99
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2009.52.047

摘要

目的 分析赣州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者的基因突变型并探讨其与临床表现之间的关系.方法 采用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(ARMS)对赣州市G6PD缺乏新生儿进行基因突变型分析.结果 60例G6PD缺陷新生儿中G1388A突变24例(40%)、G1376T突变9例(15%)、A95G突变3例(5%),3种常见突变共计36例(60%),均可导致严重的酶活性缺陷.结论 ARMS 法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD 基因突变的方法;G6PD基因突变型改变与其临床表现有极其密切的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘跃梅		87	120	6.0	7.0
2	张小玲		21	75	5.0	8.0
3	李凡		9	18	2.0	4.0
4	宋涛		24	68	4.0	7.0