先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析

• 作者: 全意 周仲民 夏晓波 李红艳 梁德生 薛晋杰 邬玲仟
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 睑裂狭小 叉头转录因子类 突变 多态性 单核苷酸 精神发育迟滞
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 532-536
• 分类号: R77
• 字数: 3522字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2010.06.012

摘要

目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者行FOXL2基因缺失和突变分析.结果 BPES伴智力障碍患者染色体3q22.1-q23存在包含FOXL2基因在内约9.4 Mb的杂合性缺失;例2和例3患者FOXL2基因存在c.704delG杂合突变,已报道该突变病例的临床表型为Ⅰ型BPES,但例3临床表现为Ⅱ型BPES;例4和例5未检测到突变.结论 染色体3q22.1-q23可能存在导致智力障碍的相关基因;FOXL2基因c.704delG杂合突变(表达截短蛋白)可导致Ⅰ和Ⅱ型BPES.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛晋杰	中南大学医学遗传学国家重点实验室	4	7	2.0	2.0
2	梁德生	中南大学医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
3	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
4	李红艳	中南大学医学遗传学国家重点实验室	16	139	7.0	11.0
5	夏晓波	中南大学湘雅医院眼科	85	304	9.0	12.0
6	全意	中南大学医学遗传学国家重点实验室	3	7	2.0	2.0
7	周仲民	中南大学湘雅二医院妇产科产前诊断中心	3	17	2.0	3.0