嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片的开发和验证

• 作者: 周晓鸥 朱鼎良 武多娇 高平进
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 嗜铬细胞瘤 基因芯片 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床基础研究
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R730.4
• 字数: 2971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6358.2010.01.001

摘要

目的:开发一种低通量的基因芯片,以识别和诊断嗜铬细胞瘤基因突变.方法:将人工合成的寡核苷酸探针点样于玻片介质上,制成嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片.此芯片包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL 和 RET 4个基因的87个突变位点,应用于35例已测序的嗜铬细胞瘤患者DNA样本以验证芯片检测的准确性.结果:该芯片的内参照结果能做到绝对阳性和绝对阴性,91%的样本芯片杂交与基因测序结果一致.35 例嗜铬细胞瘤患者中,基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中两种方法检出结果一致.结论:制作的基因芯片可准确识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,为筛查嗜铬细胞瘤基因突变提供一种快速的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱鼎良		26	198	9.0	13.0
2	高平进		23	107	6.0	9.0
3	武多娇	复旦大学附属中山医院实验研究中心	8	10	2.0	2.0
4	周晓鸥		1	1	1.0	1.0