慢性进行性眼外肌麻痹1例线粒体遗传突变分析

• 作者: 刘斌 姜枫 张淑春 杨薇 童绎
• 来源期刊: 中国中医眼科杂志
• 关键词: 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体 异质性
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 个案报告
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R777.4+5
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨慢性进行性眼外肌麻痹的病理分子机制.方法 对1例病因不明的进行性眼外肌麻痹患者进行基因分析.结果 该患者携带大片段异质性3533碱基对的缺失,缺失点位于核苷酸5307位点至8840位点.另外对线粒体基因组的3243、4298、5628三个位点和共有缺失(Common Deletion)进行检测,未发现该患者携带此类突变.结论 该患者线粒体基因组携带大片段缺失突变,呈异质性表现,预测将对此疾病的发病与病理进程产生严重后果.该患者的相同的缺失情况尚未见诸文献报告.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘斌	中国科学院北京基因组研究所	230	3876	32.0	56.0
2	童绎		27	18	3.0	3.0
4	杨薇		114	1210	19.0	29.0
7	姜枫	中国科学院北京基因组研究所	4	11	2.0	3.0
8	张淑春		4	8	2.0	2.0