同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响

• 作者: 万海粟 刘红雨 周清华 孙琳琳 梅朝蓉 滑峰 郑德杰 陈军
• 来源期刊: 中国肺癌杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞色素P450代谢酶2A13 单核苷酸多态性 同源序列
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 94-97
• 页数: 4页
• 分类号: R734.2
• 字数: 2253字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3779/j.issn.1009-3419.2010.02.02

摘要

背景与目的 已有研究表明:细胞色素P450酶2A13(cytochrome P450 2A13,CYP2A13)在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与疾病关联中起重要作用.细胞色素P450酶是一组同工酶,基因序列间有高度的同源性,可能对SNP分析产生影响.本研究初步探讨同源序列对CYP2A13基因SNP研究的影响.方法 应用Taqman探针检测573例人群rs8192789位点的分布,采用BLAST方法分析引物结合序列.对60例样本的CYP2A13序列进行测序,进一步进行了TA克隆测序,应用BLAST方法分析了克隆测序结果.结果 rs8192789位点在573例人群中只有3例为TT纯合型,其余均为CT杂合型,BLAST分析为同源序列导致.60例人群CYP2A13部分序列测序结果完全一致,有大量套峰,101氨基酸位点处没有dbSNP数据库中报道的SNP位点.克隆测序为247 bp、235 bp两个片段.结论 CYP2A13的同源序列对SNP研究造成了干扰,部分SNP位点可能是不存在的.