性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析

• 作者: 吕军华 宋涛 杨军 肖日海 袁源湖 邹晓峰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 染色体 染色体核型 SRY基因
• 年，卷（期）: 2010,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-15
• 分类号: R596.1
• 字数: 1726字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2010.26.007

摘要

目的 观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因(SRY基因)表达及其序列变化.方法 采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序.结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性.16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性.结论 大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕军华		37	126	6.0	10.0
2	邹晓峰		70	142	7.0	9.0
3	杨军		15	34	3.0	5.0
4	肖日海		40	93	5.0	8.0
5	袁源湖		42	112	7.0	9.0
6	宋涛		24	68	4.0	7.0