2009年中国克雅氏病监测病例特征分析

• 作者: 周伟 张宝云 田婵 石琦 董小平 陈操 韩俊 高晨
• 来源期刊: 疾病监测
• 学科: 医学
• 关键词: 克雅氏病 监测 14-3-3蛋白 PRNP基因
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 766-769
• 分类号: R338.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3784/j.issn.1003-9961.2010.10.003

摘要

目的 了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征.方法 对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析.结果 共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变.病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛.临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12:19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14:17.快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4%.临床诊断病例比疑似病例出现更多的典型临床表现.结论 2009年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,报告时间、居住地、职业、男女比例以及年龄分布均符合散发型CJD的分布特点.