发热诱导的Brugada波与SCN5A基因变异的研究

• 作者: 刘艳 潘佳君 石川 金玮 陆林 陈秋静
• 来源期刊: 内科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: Brugada综合征 发热 SCN5A基因
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-176
• 页数: 4页
• 分类号: R541.7
• 字数: 3382字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨1例发热诱导的心电图Brugada波患者的临床特征并分析其与热敏感相关的SCN5A基因位点的变异情况.方法:分析1例50岁汉族男性发热诱导的Brugada波患者的临床表现,并采用PCR.直接测序法对与热敏感相关的SCN5A基因位点进行变异检测.结果:心电图示Brugada波改变,其抬高的ST段随体温控制逐渐回复.在基因变异研究中,未发现该患者的SCN5A基因存在与发热诱导的Brugada综合征有关的L325R(T→974G)、R535X(C→1603T)、H681P(A→2042C)和F1344S(T→4031C)4个突变.结论:该患者Brugada波的热敏感现象并非由SCN5A基因的4个变异位点引起,发热与Brugada波的关系复杂,有待深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石川	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	7	1	1.0	1.0
2	金玮	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	35	245	8.0	14.0
3	刘艳	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	92	288	10.0	13.0
4	陆林	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	40	116	6.0	8.0
5	陈秋静	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	17	53	5.0	6.0
6	潘佳君	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	4	12	3.0	3.0