ABO血型系统B101-O02等位基因杂交导致的Bw亚型

• 作者: 李育 金红 陈秉宇
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型系统 核酸杂交 等位基因
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 348-352
• 分类号: R4
• 字数: 3802字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.04.013

摘要

目的 研究中国汉族个体红细胞ABO血型Bw亚型的分子遗传背景.方法 通过标准血型血清学方法 鉴定了1个家庭3例ABw亚型,PCR扩增样本基因组DNA的ABO基因增强子、启动子和外显子1～7及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并将含有多态性位点的外显子7克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行单倍体序列分析.结果 3例ABw亚型的直接序列分析发现其ABO基因均有A102、B101和002等3种等位基因部分序列特征,但无法直接确定其基因型.单倍体序列分析表明,其中1个等位基因为A102,另1个为B101-O02杂交等位基因,表现为B101等位基因基础上的646T>A,657T>C和681G>A变异.在110份随机样本中未发现该杂交等位基因.结论 B101和O02等位基因杂交可能是导致该Bw亚型的分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈秉宇	浙江省人民医院输血科	35	219	9.0	13.0
2	李育	浙江省人民医院输血科	16	90	5.0	8.0
3	金红	浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科浙江省生物医疗重点实验室	15	65	4.0	7.0