微小核糖核酸miR-541在1型糖尿病中的遗传变异研究

• 作者: 孙雯 彭泉 石星 韩蓓 高文涛
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多态性,单核苷酸 突变 1型糖尿病 微小RNA
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2010.01.009

摘要

目的 对1型糖尿病(T1DM)儿童微小RNA miR-541基因进行筛查,以了解T1DM儿童该基因变异情况.方法 选择2006年1月至2009年8月在南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科确诊的T1DM患儿69例和46名健康对照儿,用PCR扩增结合直接测序方法,对miR-541基因-1084～+167区域的遗传变异进行筛选;用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对筛选出的特定变异位点检测,并用RNA二级结构分析软件RNAfold分析.结果 发现1个单核苷酸多态性(SNP)数据库报道的SNP(rs12893725),以及新发现3个未报道的基因变异,其中-284杂合C→T、-569杂合G→A为SNP在健康对照和糖尿病儿童均存在,其发生率、发病年龄和发病时糖化血红蛋白在患者和对照组中无显著差异.因-404杂合G→T基因变异仅在3例糖尿病患者发现,随后采用RFLP对该位点变异在另外105名健康对照者进行筛查,发现健康对照者和T1DM儿童的-404杂合D→T基因变异发生率分别为1/(46+105)和3/69,是一种少见SNP,RNAfold分析发现-404G→T基因变异显著影响miR-541前体二级结构,可能导致其处理和表达差异.结论 发现miR-541基因在T1DM存在遗传变异,其中-404杂合G→T是可能的糖尿病相关变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蓓	南京医科大学附属南京儿童医院内分泌实验室	10	49	3.0	7.0
2	石星	南京医科大学附属南京儿童医院内分泌实验室	31	123	5.0	10.0
3	彭泉	南京医科大学第一附属医院普通外科	2	0	0.0	0.0
4	高文涛	南京医科大学第一附属医院普通外科	32	134	6.0	10.0
5	孙雯	南京医科大学基础医学院	8	7	2.0	2.0