血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析

• 作者: 娄季武 孙曼娜 张新华 徐湘民 熊符
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 血红蛋白Constant Spring 基因型
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 481-483
• 分类号: R3
• 字数: 2907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.001

摘要

目的 分析血红蛋白Constant Spring(hemoglobin Constant Spring,HbCS)携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地中海贫血(以下简称地贫)突变.结果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表现为HbH病的特征,与αCSα/-α或HbCS杂合子比较,差异有显著的统计学意义.αCSα/-α与HbCS杂合子对表型的影响较小.HbCS合并β地中海贫血,其血液学表型表现为β地贫的特征.上述各型变异阳性病例中,仅有57.6%的样品血红蛋白电泳检测为阳性结果.结论 HbCS杂合子与其它类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化.另外,对此类复合地贫仅用血红蛋白电泳较易漏诊和误诊,对其确诊需要依赖基因型分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张新华	解放军303医院血液科	42	193	7.0	12.0
2	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	27	242	9.0	15.0
3	熊符	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	23	144	7.0	11.0
4	娄季武	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	1	20	1.0	1.0