基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用

• 作者: 冯琼 刘帅 廖灿 张亮 杨昕 田峰 符芳 蔡斌
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 闭经 微阵列分析 核酸杂交
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 1079-1082
• 分类号: R71
• 字数: 3156字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.11.016

摘要

目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型:46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为:46,X,del(X)(p22.33).所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯琼		16	85	6.0	8.0
2	廖灿		85	592	13.0	20.0
3	杨昕		18	95	7.0	8.0
4	张亮		21	125	6.0	10.0
5	蔡斌		4	12	3.0	3.0
6	符芳		4	30	3.0	4.0
7	田峰		1	3	1.0	1.0
8	刘帅		1	3	1.0	1.0