多系统萎缩患者三核苷酸动态突变研究

• 作者: 宋兴旺 曾涛 民福利 王玉良
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多系统萎缩 病因 三核苷酸重复 动态突变
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 1-3
• 分类号: R587.1
• 字数: 1739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2010.03.001

摘要

目的 对多系统萎缩(MSA)患者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变检测.方法 应用聚合酶链式反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及毛细管电泳方法对45例临床诊断为MSA的患者以及50名健康志愿者进行SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸动态突变检测.结果 MSA患者SCA2、SCA3/MJD、TBP基因CAG/CAA三核苷酸重复次数范围分别为20-28、 14-34、26-38次,健康志愿者分别为17-30、14-38、24-40,未在MSA患者中发现SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变.结论 SCA2、SCA3/MJD、TBP基因三核苷酸动态突变不是MSA病人的常见病因.