倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位

• 作者: 何国平 刘雨生 周桂香 宋雅娴 张颖新 童先宏 陈玲 骆丽华
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 倒位PCR 长链PCR 血友病A FⅧ基因内含子22/1
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 页码范围: 197-200
• 分类号: R392.11|R554+.1
• 字数: 3817字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2010.03.002

摘要

目的 建立血友病A(hemophilia A,HA) FⅧ基因第22 内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断.方法 应用倒位PCR (inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断.检测阴性者再行内含子1倒位筛查.结果 24个HA家系中,7例先证者的FⅧ基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位.结论 I-PCR法能准确地检测FⅧ基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22 内含子倒位基因诊断及产前诊断.