化学药物导致的与Friedreich共济失调相关的GAA重复序列不稳定性的研究

• 作者: 刘水峰 王晶妍 蔡禄 赵宏宇 赵秀娟 陈元秀
• 来源期刊: 生物技术通报
• 学科: 医学
• 关键词: GAA Friedreich共济失调 丝裂霉素C 甲基磺酸乙酯 不稳定性
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 147-152
• 页数: 6页
• 分类号: R9
• 字数: 3620字
• 语种: 中文

摘要

Friedreich共济失调是由位于FRDA基因上的GAA重复序列动态突变扩增所引起的,目前其不稳定性机制还不清楚.为了探索化学药物对GAA重复序列的作用,本实验构建了含有(GAA)_42的重组质粒,转入大肠杆菌中,分别经过丝裂霉素C和甲基磺酸乙酯连续多次处理后,检测其长度变化发现,两种化学药物在不同程度上都可以促使(GAA)42发生删除,且删除后长度多数处于体内的正常范围.试验结果表明,化学药物可以促进与Friedreich共济失调相关的GAA重复序列发生删除.本工作为研究Friedreich共济失调的致病机理及治疗方案奠定了一定的基础.