年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系

• 作者: 刘辉 刘长青 廖亚平 张鼎 鲍明升
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 还原叶酸载体基因 蛋氨酸合酶 多态性
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 461-466
• 分类号: R5
• 字数: 4354字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2010.00461

摘要

为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G、RFC-1 80G>A和MTR 2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型.经χ2 检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和 RFC-1等位基因频率差异无统计学意义.Logistic回归分析显示:携带MTHFR TT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95% CI=1.30～9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRR GG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95% CI=1.20～8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR (CT+TT)/ RFC-1 AA、MTHFR CC / MTR (AG +GG)、 MTHFR (CT+TT)/MTR AA、MTRR GG/MTR AA和RFC-1 AA / MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关.结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘长青	蚌埠医学院细胞生物学教研室	32	120	6.0	9.0
2	鲍明升	蚌埠医学院细胞生物学教研室	32	121	6.0	9.0
3	张鼎	蚌埠医学院细胞生物学教研室	18	92	5.0	9.0
4	廖亚平	蚌埠医学院细胞生物学教研室	32	122	6.0	9.0
5	刘辉	蚌埠医学院细胞生物学教研室	22	84	4.0	8.0