Citrin缺乏症发病机制的研究进展

• 作者: 邢雅智 邱文娟
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin 缺乏症 SLC25A13基因 瓜氨酸血症Ⅱ型 新生儿肝内胆汁淤积症
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 218-221
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 4282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.02.035

摘要

Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型,最初发现于日本,目前认为是一种全球性疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢雅智		1	11	1.0	1.0
2	邱文娟		1	11	1.0	1.0