应用PCR-反向点杂交法检测β-地中海贫血基因点突变

• 作者: 刘林 吕燕波 徐庆玲 潘兴华 王金祥 石琳琳 邓永丽
• 来源期刊: 西南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 点突变 PCR-反向点杂交
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 717-719
• 分类号: R556.61
• 字数: 1992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0188.2010.07.007

摘要

目的 对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断.方法 针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子.结果 1号和2号患者均为CD17M(A→T)/N,βEM(GAG→AAG)/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M(C→T)/ N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M / IVS-Ⅱ-654M(C→T)纯合子.结论 利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘兴华	成都军区昆明总医院临床实验科	65	432	11.0	16.0
2	徐庆玲	成都军区昆明总医院儿科	22	90	5.0	8.0
3	吕燕波	成都军区昆明总医院临床实验科	8	47	4.0	6.0
4	刘林	成都军区昆明总医院血液内科	8	14	2.0	3.0
5	邓永丽	成都军区昆明总医院临床实验科	10	23	2.0	4.0
6	王金祥	成都军区昆明总医院临床实验科	7	21	2.0	4.0
7	石琳琳	成都军区昆明总医院临床实验科	6	22	2.0	4.0