一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变新位点研究

• 作者: 宋文杰 张牧霞 朱芸 赵驻军 郝冀洪
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: May-Hegglin异常 遗传性疾病 表型 肌球蛋白重链 突变
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 320-323
• 分类号: R4
• 字数: 3046字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.04.007

摘要

目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查,静脉血检测肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能,用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子,用直接测序的方法 分析PCR产物的核苷酸序列.结果 先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,2位患者肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常.此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G>A突变,使第1424位密码子由GAC>AAC.编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺.而正常对照者无此突变.结论 该May-Hegglin异常家系存在30号外显子上Asp1424Asn突变,此突变为中国人May-Hegglin异常家系的首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝冀洪	河北医科大学第二医院检验科	49	78	5.0	5.0
2	朱芸	河北医科大学第二医院检验科	55	107	6.0	8.0
3	宋文杰	河北医科大学第二医院检验科	17	93	6.0	9.0
4	张牧霞	河北医科大学第三医院科研中心	10	33	3.0	5.0
5	赵驻军	河北医科大学第三医院科研中心	16	71	5.0	8.0