46,XX女性假两性畸形1例报告

• 作者: 兰晓梅 张立文 彭文红 汪伟伟 韦仕喻
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 假两性畸形 核型分析 性逆转综合征 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 46-47
• 页数: 2页
• 分类号: R711.1
• 字数: 1791字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2010.01.016

摘要

目的 分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点.方法 对1例女性假两性畸形患者采用常规方法 制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析.结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器.结论 患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张立文	中国人民解放军总医院临床检验科	93	145	7.0	9.0
2	彭文红	中国人民解放军总医院临床检验科	4	163	3.0	4.0
3	韦仕喻	广西民族医院检验科	7	19	3.0	4.0
4	兰晓梅	中国人民解放军总医院临床检验科	1	2	1.0	1.0
5	汪伟伟	中国人民解放军总医院临床检验科	2	2	1.0	1.0