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摘要:
Menkes病是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的X-连锁隐性遗传病.从Menkes等人首次描述了该病至今,诸多学者对Menkes病进行了深入研究,使我们对Menkes病的认识不断加深.本文就Menkes病的病因学、临床特点、分子遗传学、诊断及治疗学等方面进行综述.
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文献信息
篇名 Menkes病的研究进展
来源期刊 分子诊断与治疗杂志 学科 医学
关键词 Mcnkes病 铜转运蛋白 ATP7A基因
年,卷(期) 2010,(6) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 424-427
页数 分类号 R3
字数 4157字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1674-6929.2010.06.015
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邓艳华 中山大学达安基因诊断中心 9 21 3.0 4.0
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研究主题发展历程
节点文献
Mcnkes病
铜转运蛋白
ATP7A基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
分子诊断与治疗杂志
月刊
1674-6929
44-1656/R
16开
广州市天河区天河北路179号祥龙大厦10-11楼
1988
chi
出版文献量(篇)
1748
总下载数(次)
9
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4281
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