PI3KCA基因高频突变位点与子宫颈鳞癌关系的初步研究

• 作者: 张国楠 彭立平 查晓 樊英 程佳 黄建鸣
• 来源期刊: 肿瘤预防与治疗
• 学科: 医学
• 关键词: PIK3CA 宫颈癌 基因突变 exon9 exon20 Cat Eye Syndrome
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 367-370
• 分类号: R737.33|R730.2
• 字数: 3034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0904.2010.05.003

摘要

目的:探讨宫颈鳞癌与PIK3CA基因高频突变点E542K、E545k和H1047R的关系.方法:随机选择50例病理确诊宫颈鳞癌组织作为实验组,患者本人的外周血作为对照组,提取其基因组DNA,用巢式-PCR方法扩增PIK3CA基因exon9和exon20基因片段并测序分析.结果:实验组均发现exon9 E542K位点突变,相应外周血DNA检测也发现相同突变,PI3KCA基因与定位染色体22q11.2的Cat Eye Syndrome基因片段具有高度重合现象.改变引物设计发现50例样本中E542K和E545k位点分别发现2例突变,H1047R位点未发现突变.对照组未见突变.结论:宫颈鳞癌组织中PIK3CA基因exon9(E542K和E545k)和exon20 H1047R位点在其它实体肿瘤中具有较高突变频率的PI3KCA基因,而在宫颈鳞癌中的突变率较小.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭立平		2	13	2.0	2.0