先天性巨细胞病毒感染的新生儿GJB2基因突变率研究

• 作者: 余加林 周媛 李禄全 谭俊杰
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨细胞病毒感染 新生儿 GJB2基因 荧光定量聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 397-401
• 分类号: R722.13|R749.8|R394.112
• 字数: 4070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.04.008

摘要

目的 探讨先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的新生儿GJB2基因突变特性.方法 选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象.随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组.所有患儿均采用基因测序方法 检测GJB2基因突变.结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%(11/29),非感染组为7.8%(9/116),两组比较校正X2=15.316,P=0.000,突变位点主要为79GA(V27I)、109GA(V37I)、34lAG(E114G).结论 先天性巨细胞病毒感染的新生儿具有CJB2基因高突变率,具体机制有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余加林	重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心	206	1932	24.0	35.0
2	李禄全	重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心	47	462	14.0	19.0
3	周媛	重庆医科大学附属儿童医院耳鼻喉科	14	101	5.0	10.0
4	谭俊杰	重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心	7	18	3.0	4.0