MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究

• 作者: 刘长青 廖亚平 李蕾娜 赵莉 鲍明升
• 来源期刊: 激光生物学报
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 蛋氨酸合酶 遗传学 多态性
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 358-362
• 分类号: R394
• 字数: 3615字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7146.2010.03.013

摘要

应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C＞T、MTRR 66A＞G和MTR 2756A＞G多态性,探讨其与DS发生的关系.采用Pearson x2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度.MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P＜0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性.MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P＜0.05).MTRR GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加3.57倍(OR=3.57,95%CI=1.19-10.73,P＜0.05).MTR突变基因型与DS的发生风险无显著关系.MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关.结果表明,MTHFR 677C＞T、MTRR 66A＞G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A＞G多态与DS发生相关.基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘长青	蚌埠医学院细胞生物学教研室	32	120	6.0	9.0
2	鲍明升	蚌埠医学院细胞生物学教研室	32	121	6.0	9.0
3	赵莉	蚌埠医学院细胞生物学教研室	43	214	8.0	12.0
4	廖亚平	蚌埠医学院细胞生物学教研室	32	122	6.0	9.0
5	李蕾娜	蚌埠医学院细胞生物学教研室	14	30	3.0	4.0