醛固酮瘤CYP11B2基因C-344T位点单核苷酸多态性与其发病关系

• 作者: 张旭 邓西元
• 来源期刊: 现代泌尿外科杂志
• 关键词: 类固醇合成因子 单核苷酸多态性 启动区 醛固酮瘤
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 336-337,372
• 分类号: R736.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-8291.2010.05.006

摘要

目的 探讨醛固酮瘤CYP11B2基因启动子区C-344T位点单核苷酸多态性与醛固酮瘤患者发病之间的关系.方法 应用RT-PCR检测醛固酮瘤(醛固酮瘤肿瘤组织标本34例,醛固酮瘤肿瘤病理切片标本44例)和正常肾上腺组织(13例)中SF-1基因的mRNA表达水平,PCR-RFLP技术检测醛固酮瘤CYP11B2基因C-344T位点基因型.结果在醛固酮瘤中SF-1基因的表达与正常肾上腺组织的无明显差别(P=0.919),醛固酮瘤病例中CYP11B2基因启动子区C-344T位点C等位点频率明显高于正常人,差异有统计学意义(χ2=6.876,P=0.009).结论 醛固酮瘤CYP11B2基因启动区C-344T位点中C等位点与类固醇合成因子结合率高于T等位点,C等位点与醛固酮瘤患者高醛固酮血症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张旭	解放军总医院泌尿外科	194	947	14.0	21.0
2	邓西元	平顶山市第一人民医院泌尿外科	6	31	3.0	5.0