汉族马凡综合征(MFS)患者FBN1基因两种新发突变分析

• 作者: 伍严安 陈发文 陈发林 陈同 陈清泉 黄毅 黄肖利
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 农学
• 关键词: 马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因 突变 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 49-53
• 页数: 5页
• 分类号: S8
• 字数: 2897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2010.00049

摘要

为调查马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)基因突变情况,应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)对MFS患者的FBN1,基因进行突变筛查,对DHPLC初筛异常的DNA片段进行测序分析.结果在两个MFS家系中发现FBN1基因两种新的突变:一种为复合突变包含第55号外显子的缺失突变c.6862_6871delGGCTGTGTAG(p.Gly2288MetfsX109),同义突变c.6861A>G和内含子的突变c.[6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC;6871+34dupCATCAGAAGTGACAGTGGAcA];另一种为第20号外显子的错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr).研究表明,FBN1基因的缺失突变c.[6862_6871delGGCTGTGTAG;6871+1_6871+11delGTAAGAGGATC](p.Gly2288MetfsX109)和错义突变c.2462G>A(p.Cys821Tyr)可能分别是这两个家系患者的致病原因.