发育性髋关节发育不良患儿COL1A1基因启动子区突变筛查

• 作者: 张立军 李祁伟 李连永 王莉莉 赵群 高红
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 髋发育不良,先天性 髋关节,生长和发育 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 440-443
• 分类号: R72
• 字数: 3429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2010.06.010

摘要

目的 检测发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患儿的COL1A1基因启动子区是否存在突变.方法 对COL1A1基因转录起始点上游1060 bp(-1024～+36 bp)的片段设计4对引物,在109例DDH患儿中分别进行PCR扩增,扩增产物直接测序.有基因变异的患儿,对其父母及100例正常儿的该段启动子也进行PCR扩增、测序,以确定变异位点的性质.结果 在2例DDH患儿的第-106位碱基检测到C→T杂合变异,同时对100例正常人进行测序,未发现相同的变异.经网上基因数据库检索,也未发现该位点有已知多态.证实COL1A1基因转录调控区-106位碱基的C→T杂合变异为DDH核心家系中新发现的突变.结论 在部分DDH患儿中,COL1A1基因启动子区的-106位碱基存在C→T杂合突变,该突变可能与DDH患儿关节囊及圆韧带组织中COL1A1表达降低有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张立军	中国医科大学附属盛京医院小儿骨科	98	575	14.0	18.0
2	李祁伟	中国医科大学附属盛京医院小儿骨科	46	186	8.0	11.0
3	赵群	中国医科大学附属盛京医院小儿骨科	129	582	13.0	16.0
4	李连永	中国医科大学附属盛京医院小儿骨科	64	285	8.0	14.0
5	高红		18	204	8.0	14.0
6	王莉莉		1	2	1.0	1.0