一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究

• 作者: 张立新 徐哲 李丽 杨勇 林志淼 马琳
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮 良性家族性 突变 ATP2C1基因
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 266-268
• 分类号: R75
• 字数: 1854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.04.016

摘要

目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序,与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点,另外测50例正常人血的ATP2C1基因,除外单核苷酸多态性.结果 家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,第699位缺失腺嘌呤(A),导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA.反向测序亦证实该突变.该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变.结论 本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,突变来自于母系并向下遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	马琳	首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科	152	595	12.0	18.0
3	张立新	首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科	106	437	11.0	15.0
4	李丽	首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科	193	1055	16.0	23.0
5	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
6	徐哲	首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科	18	45	4.0	5.0