全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果

• 作者: 刘新 孙勍 戴朴 朱庆文 杨伟炎 杨淑芝 袁慧军 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg 综合征 基因突变 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究专辑
• 页码范围: 26-28
• 分类号: R764.43|R181.33
• 字数: 2511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.006

摘要

目的 为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查.方法 通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断.结果 对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例.结论 17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区.我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例.中国耳聋人群中I型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和IV型可能为少见或罕见类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
2	杨伟炎	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	117	913	16.0	26.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
4	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	33	220	8.0	14.0
5	孙勍	武警总医院耳鼻咽喉科	35	199	8.0	13.0
6	杨淑芝	解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科	11	36	4.0	6.0
7	刘新	解放军16医院五官科	3	26	3.0	3.0
8	朱庆文	河北省医科大学第二附属医院耳鼻咽喉科	1	7	1.0	1.0