新疆维吾尔族与汉族非综合征性耳聋患者四个耳聋基因突变谱的筛查

• 作者: 孙捷 张华 玛依拉·吐地 皮力东·库亚西 陈俞
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 连接蛋白类 膜转运蛋白类 RNA,核糖体 突变 寡核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 1083-1087
• 分类号: R76
• 字数: 3974字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.11.017

摘要

目的 筛查分析新疆维吾尔族和汉族非综合征性耳聋患者中4个耳聋基因的9个位点的突变携带分布状况,以探讨维吾尔族耳聋患者常见耳聋基因突变的特点.方法 通过耳鼻咽喉科专科检查和听力检测,选取维吾尔族非综合征性耳聋患者184例,汉族非综合征型耳聋患者133例,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mtDNA12S rRNA、SLC26A4常见的9个突变位点35delG、176del16、235delC、299-300delAT、538C＞T、1555A＞G、1494C＞T、2168A＞G、IVS7-2A＞G进行检测分析.结果 维吾尔族与汉族耳聋患者4个耳聋基因的9个位点总突变携带率分别为12.50%、30.83%,维吾尔族低于汉族,且差异有统计学意义(λ2=16.092,P＜0.01);GJB2在维吾尔族和汉族耳聋患者突变率分别为9.24%、14.29%,但2个民族间的差异无统计学意义(λ2=1.953,P＞0.05);SLC26A4在维吾尔族和汉族耳聋患者中的突变率分别为1.63%、13.53%,差异有统计学意义(λ2=17.683,P＜0.01);mtDNA 12S rRNA在维吾尔族和汉族耳聋患者中的突变率分别为1.63%、3.01%,差异亦无统计学意义(λ2=0.175,P＞0.05);GJB3在2个民族中的携带率均低,分别为0.75%、0.结论 维吾尔族耳聋患者常见耳聋基因突变率较低,其中SLC26A4基因突变率明显低于汉族;GJB2仍是维吾尔族耳聋患者最常见的突变基因,235delC和35delG为其热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	246	1096	15.0	21.0
2	孙捷	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	18	94	6.0	9.0
3	玛依拉·吐地	新疆喀什地区第一人民医院耳鼻咽喉科	6	30	4.0	5.0
4	陈俞	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	10	61	6.0	7.0
5	皮力东·库亚西	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	11	81	7.0	9.0