周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床变异性

• 作者: 孙少杰 杨斯柳 段晓慧 汪仁斌 王国相 王康 郝莹 顾卫红
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 髓磷脂蛋白质类 聚合酶链反应 串联重复序列
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 神经肌肉病
• 页码范围: 335-340
• 分类号: R6
• 字数: 5414字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2010.05.007

摘要

目的 探讨夏科-马里-图斯病(CMT)患者周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列(STR)分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重复突变的检测,详细分析其中阳性病例的临床特征.结果 在45例拟诊CMT患者中共检测出PMP22基因重复病例21例,包括10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMT1型患者和11例不典型的CMT患者,后者具有特殊表型:1例仅以轻度头晕就诊;1例合并听力障碍;2例以反复发作性肢体无力起病;2例伴有上肢姿势性震颤;4例伴有小脑性共济失调;1例伴有癫(癎)发作.结论 PMP22基因重复突变为CMT病最常见的病因,改良的等位基因特异性PCR-双酶切提供了一种准确、可靠并易于操作的检测方法,有助于该病的诊断和鉴别.同时,通过综合分析PMP22重复突变阳性的CMT1A患者临床表现、电生理及病理特征,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪仁斌	卫生部中日友好医院神经内科	10	42	3.0	6.0
2	郝莹	卫生部中日友好医院神经内科	7	22	3.0	4.0
3	顾卫红	卫生部中日友好医院神经内科	25	79	6.0	7.0
4	王国相	卫生部中日友好医院神经内科	24	275	8.0	16.0
5	王康	卫生部中日友好医院神经内科	9	34	3.0	5.0
6	段晓慧	卫生部中日友好医院神经内科	8	35	3.0	5.0
7	孙少杰	卫生部中日友好医院神经内科	4	7	2.0	2.0
8	杨斯柳	卫生部中日友好医院神经内科	7	30	3.0	5.0