马凡综合征一家系FBN1基因突变筛查

• 作者: 宋慧 应铭 李宁东 汤欣 王犁明 王玉川 郝朋 韩瑞芳
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 微丝蛋白质类 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 984-988
• 分类号: R77
• 字数: 2863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2010.11.006

摘要

目的 对一个马凡综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的分子发病机制.方法 在征得患者知情同意下,采集家系中四名患者及两名正常个体外周静脉血5毫升,提取基因组DNA.采用直接测序法对FBN1基因全部65个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.Polyphen程序分析FBN1基因突变引起的蛋白结构和功能改变.结果 通过基因突变筛查,发现该家系所有患者均携带有c.2261A＞G(p.Y754C)突变体,而患者家中正常个体及100名正常对照无此突变.经Polyphen程序分析,此突变将导致FBN1蛋白结构和功能的改变.结论 FBN1基因突变体p.Y754C是导致该马凡综合征家系的致病原因,此突变首次在中国马凡综合征患者中发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤欣		55	297	9.0	14.0
2	宋慧		26	137	6.0	10.0
3	李宁东		19	78	4.0	8.0
4	王犁明		8	29	4.0	5.0
5	王玉川		8	23	3.0	4.0
6	韩瑞芳		4	14	2.0	3.0
7	郝朋		4	18	2.0	4.0
8	应铭		2	9	1.0	2.0