脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

• 作者: 任梅宏 刘晓莉 孟昭义 曹东华 邱广斌 金春莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 320-323
• 分类号: R71
• 字数: 3338字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.03.018

摘要

目的 确定一脊髓小脑性共济失调(spinocerehellar ataxia,SCA)家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法 收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论 该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任梅宏	北京大学人民医院产前诊断中心	29	201	8.0	13.0
2	金春莲	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
3	邱广斌	中国人民解放军第二0二医院检验科	22	81	5.0	8.0
4	刘晓莉	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	4	2	1.0	1.0
5	孟昭义	中国人民解放军第二0二医院神经内科	2	2	1.0	1.0