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摘要:
目的 探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点.方法 回顾性分析1例JP患者的临床资料.结果 本例患者为女性,20岁.以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重.神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状体多巴胺转运体(DAT)水平显著降低;parkin基因测序检出第3号外显子Ser65Asn杂合突变,第4号外显子Ser167Asn杂合多态.予小剂量美多巴治后症状即明显缓解.结论 JP为青年起病,临床特点为行动缓慢、震颤伴抑郁,双侧纹状体DAT水平下降以及parkin基因突变;多巴制剂效果好.
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帕金森病
误诊
分析
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文献信息
篇名 少年型帕金森病的临床特点(附1例报告)
来源期刊 临床神经病学杂志 学科 医学
关键词 帕金森病,少年型 临床特点 多巴胺转运体 parkin基因
年,卷(期) 2010,(6) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 423-424
页数 分类号 R742.5
字数 1765字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘卫国 南京医科大学附属脑科医院神经内科 47 297 9.0 16.0
2 孙丰 南京医科大学附属脑科医院神经内科 13 179 6.0 13.0
3 尹俊雄 南京医科大学附属脑科医院神经内科 12 19 3.0 4.0
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研究主题发展历程
节点文献
帕金森病,少年型
临床特点
多巴胺转运体
parkin基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床神经病学杂志
双月刊
1004-1648
32-1337/R
大16开
南京市广州路264号
28-206
1988
chi
出版文献量(篇)
4344
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