Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

• 作者: 谢鼎华 赖若沙
• 来源期刊: 国际病理科学与临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Dandy-Walker综合征 多因子遗传性疾病 脑发育异常 听力减退
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 65-70
• 页数: 6页
• 分类号: R5
• 字数: 5229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2588.2010.01.013

摘要

Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病.针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢鼎华	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科	95	617	13.0	19.0
2	赖若沙	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科	9	47	4.0	6.0