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染色体变异与生殖异常的关系
染色体变异与生殖异常的关系
作者:
刘丽丽
孙晓玲
宫立国
王娜
王朝祥
王翠翠
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
染色体
变异
生殖异常
临床效应
摘要:
目的 探讨染色体变异与生殖异常的关系.方法 对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析.结果 1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%.各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0. 9%,具有临床表现9例、构成比13.8%.结论 染色体变异与生殖异常的关系密切.
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胎儿心内强光点与染色体异常的关系
胎儿心内强回声光点
染色体异常
Down综合征
产前诊断
CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较
基因组拷贝数变异测序
染色体异常
染色体核型分析
内容分析
文献信息
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期刊文献
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文献信息
篇名
染色体变异与生殖异常的关系
来源期刊
生殖医学杂志
学科
医学
关键词
染色体
变异
生殖异常
临床效应
年,卷(期)
2010,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
139-141
页数
分类号
R71
字数
2677字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2010.02.014
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
宫立国
沈阳东方医疗集团菁华医院遗传室
11
31
3.0
5.0
2
孙晓玲
沈阳东方医疗集团菁华医院遗传室
19
48
3.0
6.0
3
刘丽丽
沈阳东方医疗集团菁华医院遗传室
11
17
2.0
4.0
4
王娜
沈阳东方医疗集团菁华医院遗传室
9
16
2.0
4.0
5
王翠翠
沈阳东方医疗集团菁华医院遗传室
3
19
2.0
3.0
6
王朝祥
辽宁省计划生育科学研究院实验研究中心
7
41
3.0
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传播情况
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引文网络
引文网络
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节点文献
染色体
变异
生殖异常
临床效应
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
生殖医学杂志
主办单位:
北京协和医院
国家人口计生委科学技术研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1004-3845
CN:
11-4645/R
开本:
大16开
出版地:
北京市帅府园1号
邮发代号:
80-419
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
4211
总下载数(次)
9
总被引数(次)
22615
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