髓样分化因子88基因多态性与脓毒症易感性及严重程度的关联研究

• 作者: 刘保池 周钢桥 庞伟 方宇 李垒 王志富 罗志毅
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脓毒症 髓样分化因子88 多态性,单核苷酸 连锁不平衡 遗传学
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 1566-1573
• 分类号: R6
• 字数: 5856字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/cma.j.issn.1674-0785.2010.09.020

摘要

目的 探讨髓样分化因子88(myeloid differentiation primary response gene 88, MyD88)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性.方法 采用病例-对照研究设计,Hapmap标签SNPs(haplotype tagging SNP,htSNP)策略,募集255例脓毒症患者和260例对照个体.应用贝克曼公司的商用SNPstream分型技术平台对MyD88基因的标签SNPs进行分型.采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价多态性位点与脓毒症的发生风险,脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍等表型的遗传相关性,以及和脓毒症患者易患风险及环境因素的交互作用.结果 MyD88基因在中国人群中共捕获3个htSNP.其中只有rs7744适用于遗传关联研究.rs7744多态性位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Har-dy-Weinberg平衡状态.该多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无遗传学关联.但在吸烟亚群中携带G/A基因型是携带A/A基因型易患脓毒症风险的2.19倍(95%Cl1.13~4.25,P=0.034).结论 在我们的病例对照研究中,MyD88基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中不发挥重要作用.吸烟是易患脓毒症的独立风险因素.