SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究

• 作者: 于美娟 廖卫平 石奕武 秦兵 邓维意 高玫梅
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 钠通道α1亚基基因 T1067A 单核苷酸多态性 全面性癫痫伴热性惊厥附加症
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 302-304
• 分类号: R74
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2010.05.009

摘要

目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性.方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异.结果:105例GEFS+患者,AA、AG和 GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和 GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P>0.05).患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P>0.05).结论:本研究未发现SCN1A 基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖卫平	广州医学院第二附属医院广州医学院神经科学研究所	101	787	14.0	24.0
2	邓维意	广州医学院第二附属医院广州医学院神经科学研究所	23	81	4.0	7.0
3	高玫梅	广州医学院第二附属医院广州医学院神经科学研究所	10	53	4.0	7.0
4	秦兵	广东省人民医院神经科	6	2	1.0	1.0
5	石奕武	广州医学院第二附属医院广州医学院神经科学研究所	13	43	5.0	6.0
6	于美娟	广州医学院第二附属医院广州医学院神经科学研究所	10	29	4.0	5.0