Peutz-Jeghers综合征一例STK11基因序列分析

• 作者: 冯雨苗 李诚让 林麟 顾宁琰
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 基因 STK11 基因 LKB1 突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 47-48
• 页数: 2页
• 分类号: R75
• 字数: 1495字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.01.021

摘要

目的 探讨Peutz-Jeghers 综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基凶诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法 提取PJS家系成员(包括1例女性PJS患者及其双亲和妹妹)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增STK11基因的全部外显子并行DNA测序.结果 检测到患者STK11基因中第1外显子217位碱基发生T→A的杂合突变,导致编码蛋白73位的半胱氨酸被色氨酸替代,患者父母及与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变.提示C73S为一种新生种系突,变.结论 STK11基凶C73S新生错义突变是导致该例PJS患者的特异突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林麟	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	96	546	11.0	20.0
2	李诚让	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	35	98	5.0	8.0
3	顾宁琰	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	6	14	2.0	3.0
4	冯雨苗	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	15	40	4.0	5.0