一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36.3隐匿缺失检测

• 作者: 卢光琇 徐芳 李麓芸 狄玉芬 程德华 谭珂 谭跃球
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1p36.3微缺失 多重连接依赖性探针扩增 荧光原位杂交 Prader-Willi综合征
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 524-529
• 分类号: R5
• 字数: 4176字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.011

摘要

目的 对1例具有类似Prader-Willi综合征(Prader-Will-like syndrome,PWS)表型患者进行核型分析,确诊其病因.方法 应用高分辨染色体显带技术分析核型及甲基化PCR技术分析15号染色体的遗传印迹区,应用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术筛查患者染色体亚端粒区的异常,经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证并结合实时定量PCR进一步确定患者染色体的缺失区域.结果 高分辨染色体检测未发现患者核型异常,甲基化PCR未发现患者的15号染色体遗传印迹基因异常,MLPA分析显示患者存在1p亚端粒区缺失,该结果得到1p亚端粒区探针的FISH证实.进一步选择1p36区域的3个BAC探针进行FISH分析,结合实时定量PCR技术,显示缺失区域位于1p36.3区的4.2 Mb范围内,家系分析显示患者为新发生的染色体异常.确诊为1p36缺失综合征.结论 对类似PWS表型的患者,应进一步做细胞分子学诊断,以明确其发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
2	李麓芸	中南大学生殖与干细胞工程研究所	44	283	8.0	15.0
3	徐芳	中南大学生殖与干细胞工程研究所	12	38	4.0	6.0
4	程德华	中南大学生殖与干细胞工程研究所	7	39	3.0	6.0
5	狄玉芬	中南大学生殖与干细胞工程研究所	2	9	2.0	2.0
6	谭珂	中南大学生殖与干细胞工程研究所	4	14	3.0	3.0
7	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0