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摘要:
报道1例遗传性对称性色素异常症.患者,男,12岁.手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年.表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损.家系调查示13人中7人患病.诊断为遗传性对称性色素异常症.
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家系
遗传性对称性色素异常症1例
遗传性对称性色素异常症
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突变
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测
遗传性对称性色素异常症
ADAR基因
基因编码区
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 遗传性对称性色素异常症1例并家系调查
来源期刊 皮肤性病诊疗学杂志 学科 医学
关键词 色素异常症,遗传性 家系调查
年,卷(期) 2010,(6) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 435-436
页数 分类号 R758.5+4
字数 1534字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1674-8468.2010.06.017
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 章星琪 中山大学附属第一医院皮肤科 93 615 14.0 20.0
2 王芳 中山大学附属第一医院皮肤科 55 449 14.0 19.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
色素异常症,遗传性
家系调查
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
皮肤性病诊疗学杂志
双月刊
1674-8468
44-1671/R
大16开
广州市麓景路2号 广东省皮肤病医院11楼
46-247
1994
chi
出版文献量(篇)
3326
总下载数(次)
10
总被引数(次)
10142
论文1v1指导