MELAS综合征的临床、影像和病理研究

• 作者: 冯宏业 白润涛 葛朝莉 韩漫夫
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MELAS综合征 神经病理 影像学 基因
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 814-816
• 分类号: R5
• 字数: 2998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2010.11.004

摘要

目的 总结MELAS综合征的临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准.方法 回顾性分析4例MELAS综合征的临床表现、影像学特征和脑组织病理和基因特点.结果 4例患者临床症状呈卒中样起病,影像学检查表现为枕叶、颞叶皮质受累为主.2例肌肉病理检查可见破碎样红纤维.神经病理可见大脑皮质出现多部位的海绵样改变,其改变累及不同脑叶的大脑皮质,其中以枕叶改变最为明显.1例患者mtDNA A3243G点突变,1例患者mtDNA G13513A点突变.结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,诊断的金标准仍然是病理检查、生化检测及基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛朝莉	广东省深圳市第二人民医院神经科	16	159	7.0	12.0
2	白润涛	广东省深圳市第二人民医院神经科	18	135	6.0	11.0
3	韩漫夫	广东省深圳市第二人民医院神经科	33	233	8.0	14.0
4	冯宏业	广东省深圳市第二人民医院神经科	9	64	5.0	8.0