先天性白内障一家系晶状体蛋白突变基因筛查

• 作者: 李娟娟 胡竹林 黎铧
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 晶状体蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 83-85
• 页数: 3页
• 分类号: R776.1
• 字数: 2423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0808.2010.01.022

摘要

目的 对先天性白内障一家系进行晶状体蛋白致病基因的初步筛查.方法 通过聚合酶链反应(PCR)对先天性白内障一家系中4代8例患者进行CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD 6个候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析.结果 该家系每代均有先天性白内障患者,遗传方式为常染色体显性遗传.该家系的CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD 6个晶状体蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子与基因库对照未发现任何突变.结论 CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黎铧	云南省红十字会医院眼科	54	133	6.0	9.0
2	李娟娟	云南省红十字会医院眼科	63	135	6.0	8.0
3	胡竹林	云南省红十字会医院眼科	64	227	8.0	12.0