高苯丙氨酸血症56例临床研究

• 作者: 刘鸿丽 李风侠 温卓宇
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 四氢生物喋呤
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 361-363
• 分类号: R725
• 字数: 1938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2010.04.015

摘要

目的 探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系.方法 采用时间分辨化学荧光法.测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血Phe浓度持续>120 μmol/L(2 mg/dl)诊断为高苯丙氨酸血症.同时作四氢生物喋呤(BH4)负荷试验、尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋定还原酶(DHPR)活性测定进行进一步确诊和苯丙酮尿症(PKU)、BH4缺乏症的鉴别诊断.一经确诊立即行低苯丙氨酸饮食治疗.结果 出生筛查阳性患儿立即治疗及初治年龄≤6个月者,智力发育与正常同龄儿差异无统计学意义;初治年龄>6个月者智力发育与正常同龄儿差异有统计学意义.结论 新生儿疾病筛查意义重大,早期、合理治疗预后良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	温卓宇	陕西省妇幼保健院儿科	6	29	4.0	5.0
2	李风侠	陕西省妇幼保健院儿科	13	79	6.0	8.0
3	刘鸿丽	陕西省妇幼保健院儿科	5	79	5.0	5.0