家族性良性天疱疮ATP2C1基因突变研究

• 作者: 于永翔 张福仁 施仲香 王广进 田洪青 颜潇潇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮,良性家族性 基因,ATP2C1 突变
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 393-395
• 分类号: R75
• 字数: 1933字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.06.007

摘要

目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田洪青	山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心	89	256	8.0	11.0
2	王广进	山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心	57	162	8.0	11.0
3	颜潇潇	山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心	26	60	4.0	7.0
4	于永翔	山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心	12	19	3.0	3.0
5	施仲香	山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心	50	124	6.0	9.0
6	张福仁	山东省皮肤病性病防治研究所皮肤病诊疗中心	165	474	10.0	13.0